Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Pogłębianie się upośledzenia u chorych na Downa i Alzheimera można powstrzymać?
7 lipca 2006, 17:12Mutacja genetyczna powodująca kurczenie się neuronów może być odpowiedzialna za często obserwowane pogłębianie się z wiekiem stopnia upośledzenia umysłowego u osób z zespołem Downa.
Dlaczego chory jest senny
17 lipca 2007, 12:16Człowiek chory często czuje się zmęczony i ospały. Teraz badaczom udało się wyśledzić, jakie reakcje chemiczne odpowiadają za to zjawisko.
Bez niego papryczki nie parzą
15 maja 2008, 08:10Naukowcy z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa przybliżyli nas o krok do zrozumienia wrażliwości na ból. Mówiąc precyzyjniej, ustalili, dlaczego nasza wrażliwość na to nieprzyjemne doznanie jest zmienna w zależności od stanu fizjologicznego. Udało się to dzięki identyfikacji genu regulującego komórkowy "czujnik temperatury".
Mała czarna, mniejsze...
19 października 2008, 22:23Ilość spożywanej kawy może wpływać na rozmiar piersi - donoszą naukowcy z Uniwersytetu w szwedzkim mieście Lund.
-5c35e88187ef9349567e7421dc152dc4.jpg)
Co decyduje o inteligencji?
24 marca 2009, 12:41Najnowsze badania sugerują, że o inteligencji człowieka decyduje mielina, czyli istota biała pokrywająca aksony. Co więcej, jej jakość jest w dużej mierze determinowana genetycznie, co oznacza, że inteligencja jest częściowo dziedziczona.
Nie każdy nowotwór warto leczyć
25 września 2009, 10:30Gdy mówi się o nowotworach, niezwykle często zwraca się uwagę na konieczność wczesnego wykrycia choroby. Nie każdy zdaje sobie jednak sprawę z tego, że wykrycie schorzenia nie musi wcale oznaczać natychmiastowego wdrożenia terapii, co doskonale widać po wynikach badań przeprowadzonych na pacjentach z rakiem prostaty.
Jak bakterie budują swoje strzykawki
14 czerwca 2010, 11:01Aby zainfekować czyjś organizm, bakteria musi przechytrzyć jego układ odpornościowy. W tym celu przez kanały transportowe w błonie dostarczane są czynniki wirulencji. U niektórych bakterii kanały te tworzą coś w rodzaju strzykawki, przez co patogen zyskuje dostęp do wnętrza komórki gospodarza. Naukowcy ze Stowarzyszenia Maxa Plancka i Federalnego Instytutu Badań nad Materiałami i Testowania jako pierwsi odkryli, jakie podstawowe reguły rządzą "konstrukcją" kanałów. Do eksperymentów wykorzystano gatunek bakterii powodujący zatrucia pokarmowe (czerwonkę) - Shigella flexneri.
Odkryto gen związany z alergią na orzeszki ziemne
14 marca 2011, 11:04Międzynarodowy zespół zidentyfikował gen, który 3-krotnie zwiększa ryzyko wystąpienia u dziecka alergii na orzeszki ziemne. Pracami naukowców z Kanady, Irlandii, Holandii i Wielkiej Brytanii kierowali naukowcy z University of Dundee.
Wirus grypy żołądkowej związany z alergiami pokarmowymi?
15 listopada 2011, 12:56Norowirusy, które wywołują tzw. grypę żołądkową, powiązano ostatnio z alergiami pokarmowymi (The Open Immunology Journal).
